Na czym polega to zagadkowo brzmiące schorzenie?

Zespół Gilberta dotyczy aż 1 na 20 osób [1]. To wrodzony błąd metabolizmu wątroby, który może wywoływać przede wszystkim okresową żółtaczkę, a także problemy żołądkowe czy obniżenie samopoczucia. Schorzenie przy jednoczesnym działaniu innych czynników może podwyższać ryzyko m.in. kamicy żółciowej czy raka jelita grubego.

 

Skąd żółtaczka? Zespół Gilberta

Zespół Gilberta to zaburzenie metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Bilirubina jest natomiast pomarańczowoczerwonym barwnikiem, którego zbyt duża ilość wywołuje m.in. zażółcenie skóry i gałek ocznych. Bilirubina powstaje we krwi pod postacią bilirubiny wolnej. Później transportowana jest do wątroby i przekształcana w bilirubinę sprzężoną – wydalaną z moczem i kałem.

 

Jeśli masz zespół Gilberta, mechanizm ten nie działa jednak poprawnie z przyczyn genetycznych – mutacji w genie UGT1A1. Powoduje ona, że enzym, który przekształca bilirubinę (UGT), robi to nieprawidłowo. W konsekwencji nadmiar bilirubiny nie zostaje wydalony.

 

Źródła: [1] A. Budzyńska, Zespół Gilberta – czy to tylko defekt kosmetyczny, „Medycyna po Dyplomie” 2014, 7–8.

 

W zespole Gilberta nie dochodzi do zniszczeń w wątrobie

Nie powoduje on więc marskości, zapalenia czy zwłóknienia ani innych uszkodzeń komórek tego organu. Nie wiąże się też z hemolizą (nadmiernym rozpadem czerwonych krwinek). Zespół Gilberta jest natomiast najczęstszą przyczyną okresowej żółtaczki (zażółcenie skóry i gałek ocznych).

 

Może też powodować inne objawy, m.in. osłabienie, objawy grypopodobne, bóle brzucha i inne problemy żołądkowe i symptomy podobne do nerwicy (m.in. problemy z koncentracją, nadmierną potliwość czy palpitacje serca). Warto zdawać sobie również sprawę, że zespół Gilberta wcale nie musi dawać żadnych objawów.

 

Zespół Gilberta ujawnia się pod wpływem określonych czynników

Objawy występują więc okresowo, pod ich wpływem, zwykle pojawiają się w wieku nastoletnim lub w 20-30. roku życia. Jakie czynniki mają zatem wpływ na nadmierną produkcję bilirubiny i pojawienie się objawów? To m.in. wysiłek fizyczny, stres, infekcja, niskokaloryczna dieta lub głodówka, alkohol, a także ciąża, miesiączka czy korzystanie z doustnych środków antykoncepcyjnych.

 

Zespołu Gilberta się nie leczy, jednak zaleca się ograniczenie właśnie czynników nasilających objawy.

 

Schorzenie może wiązać się też z nieprawidłowym metabolizmem niektórych leków

Również tych popularnych, jak paracetamol czy ibuprofen. Enzym UGT ma bowiem także wpływ właśnie na wchłanianie substancji leczniczych. Przy zespole Gilberta po podaniu niektórych leków mogą wystąpić groźne działania niepożądane (lub mogą być silniejsze niż u innych osób) [1]. Zdarza się również, że leki te w ogóle nie działają. Osoby z zespołem Gilberta przed zastosowaniem jakiegokolwiek leku powinny poradzić się lekarza, a przed operacją czy zabiegiem – poinformować anestezjologa o swoim schorzeniu.

 

Jak wykryć zespół Gilberta?

Ze względu na podłoże genetyczne schorzenia najlepiej wykonać badanie DNA. Dzięki temu można wykryć zespół Gilberta, unikając nieprzyjemnych badań rutynowo wykonywanych do tej pory. Chodzi m.in. o biopsję wątroby czy test głodowy (polegający na drastycznym ograniczeniu spożywanych kalorii).

 

Mając świadomość obecności zespołu Gilberta, można szybko wykryć przyczynę okresowych żółtaczek. To także okazja do sprawdzenia, czy niektóre substancje mogą nieprawidłowo działać na organizm.

 


Drukuj   E-mail
Publikacja: Sebastian Kubiak

Dodaj komentarz

Kod antyspamowy
Odśwież